Искусственный интеллект совершенствует жидкостную биопсию для точной диагностики рака

Исследователи из Онкологического центра Киммела при Университете Джона Хопкинса разработали модель машинного обучения, подкатегорию искусственного интеллекта (ИИ), которая эффективно фильтрует бесполезную информацию из образцов жидкостной биопсии. Это позволяет врачам находить наиболее подходящие методы лечения для каждого пациента. Результаты этой инновационной методики улучшения жидкостной биопсии были опубликованы в научном журнале Clinical Cancer Research.

Жидкостная биопсия — это метод анализа фрагментов ДНК опухолей из образцов крови. Он часто используется для идентификации мутаций в солидных опухолях, позволяя врачам выбирать целенаправленные методы лечения, специально разработанные для устранения этих мутаций.

Однако эта диагностика может также выявлять мутации, которые накапливаются в белых кровяных тельцах (лейкоцитах) в процессе нормального старения, известного как клональный гемопоэз (КГ). Такие мутации распространены у пожилых людей и пациентов, перенесших химиотерапию или лучевую терапию.

Дженна Кандзониеро, член команды ученых, работавших над новым исследованием, объясняет, что после проведения жидкостной биопсии и получения результатов не всегда ясно, происходят ли мутации из опухоли, которую пытаются лечить, или из лейкоцитов. «Если вы хотите выбрать препарат, нацеленный на определенную мутацию для лечения рака, вы должны быть уверены, что эта мутация находится именно в опухоли, а не в белых кровяных тельцах», — указывает исследовательница.

Сегментация генетического материала

Для решения этой проблемы Кандзониеро и ее коллеги из лаборатории молекулярной онкологии разработали модель машинного обучения под названием plasmaCHORD. Система использует характеристики фрагментов ДНК для оценки того, имеет ли идентифицированная мутация в тесте свое происхождение из солидной опухоли или из клеток крови. Фрагменты генетического материала «разрезаются» таким образом, что создают разные профили ДНК в зависимости от их происхождения. Система также учитывает такие факторы, как возраст пациентов, тип гена и мутации. Исследователи обучили новую систему, используя образцы 225 пациентов с раком молочной железы, колоректальным раком, раком пищевода, яичников и легких.

Точность модели была подтверждена с помощью генетического секвенирования клеток опухолей пациентов и их лейкоцитов, что является еще одним способом определения их точного происхождения. Затем система plasmaCHORD была протестирована на другой группе из 114 человек с раком молочной железы, простаты и легких, которые проходили лечение в больнице, использующей другой тип жидкостной биопсии. Было установлено, что plasmaCHORD имеет большую способность идентифицировать истинное происхождение мутаций. Процент ее успешных идентификаций увеличился с 50% до 83% в ряде клинически значимых мутаций.

В качестве заключительного шага были представлены данные, подтверждающие, что эта модель может предоставить важную информацию для предотвращения неэффективных методов лечения и выбора тех, которые действительно будут полезны.

Приблизительно треть мутаций, обнаруженных с помощью жидкостной биопсии, может происходить из белых кровяных телец, отметил Валсамо Анагностоу, профессор онкологии в Университете Джона Хопкинса. По словам этого эксперта, преимущество модели заключается не только в ее клинической полезности, но и в том, что ее будет относительно легко быстро внедрить для широкого использования.

В будущем plasmaCHORD можно будет использовать как для исследований, так и для лечения пациентов. Фактически, Кандзониеро объявила, что команда уже начала работу над улучшенной версией первой модели.